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HEALTH MANAGEMENT
2023-08-07 14:52:00 • 公司新闻
助力SMA防治，，，从精准早筛开始！！
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重致死致残的单基因遗传病，，，，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日，，让我们一起了解脊髓性肌萎缩症（SMA），，关注罕见病生命健康，，，共同推动罕见病诊疗事业发展。。。
SMA虽为严重的单基因遗传病，，但其遗传模式清楚，，，致病原因明确，，，临床诊疗可行，，，满足出生缺陷三级预防策略。。。。通过婚前、、、、孕前以及孕前携带者筛查，，，，筛查出高风险夫妻。。。。通过产前诊断或者辅助生殖等方法，，，可及时、、有效、、、、经济地预防SMA患儿出生。。。对于错过早期携带者筛查者，，可通过新生儿SMA基因筛查，，及时发现SMA患儿，，，，更早诊断和治疗，，能有效改善治疗效果
近年SMA的药物治疗进展迅速，，但治疗费用十分高昂，，，，对普通家庭造成沉重的经济负担，，，通过SMA携带者筛查，，，能够最大程度提前预知患病风险，，，，减少SMA患儿的出生，，，防患于未然。。。。
基于临床需求，，，新灏元打造脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查项目，，，用于SMA疾病的辅助诊断与相关致病基因的携带筛查，，，，通过精准诊断为预防SMA提供重要保障。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日，，，，让我们接力关爱，，让罕见病不再罕见。。
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